台灣年輕乳癌比歐美多1.3倍 國衛院解開乳癌細胞突變密碼
【記者林芳如／台北報導】乳癌位居台灣女性癌症發生率第一名，尤其台灣50歲以下年輕病人佔所有乳癌患者32%，是歐美國家的1.3倍，對社會經濟與家庭產生重大影響。國家衛生研究院最新研究顯示，台灣乳癌常見的基因突變與西方國家患者相似，常見7種突變致癌基因，基因檢測有助4成晚期乳癌患者精準選擇適合的治療，也有助於開發標靶藥物。
台灣每年有超過15,000名女性新診斷出乳癌，乳癌也是女性癌症死亡的主要原因之一。國衛院癌症研究所助研究員級主治醫師陳尚鴻指出，台灣乳癌患者年輕族群比例較歐美國家高，西方國家罹患乳癌年齡層高峰在55~65歲，而台灣高峰則在45~55歲，年輕癌症患者治療預後比老年患者差。
由於乳癌的亞型多樣化，不同的亞型會有不同的預後和治療反應，為了建立台灣乳癌腫瘤組織的基因變異圖譜，幫助每個患者根據癌症類型和基因特徵來量身訂做治療計劃，陳尚鴻及國衛院癌症研究所研究員級主治醫師李健逢合作，運用次世代定序技術檢測分析保存在奇美醫學中心的乳癌組織，剖析台灣乳癌細胞常見之基因變異及其潛在之臨床應用。
研究團隊共分析了116份台灣乳癌檢體，經過440個致癌基因的檢測，發現常見突變之致癌基因包含：PIK3CA(39.7%)、TP53(36.2%)、KMT2C(9.5%)、GATA3(8.6%)、SF3B1(6.9%)、DNMT3A(5.2%)以及MAP3K1(5.2%)，結果顯示，台灣乳癌常見之致癌基因突變與西方國家患者相似。
依據基因檢測的分析結果，帶有不同突變致癌基因的患者，在標靶藥物的選擇上也有不同，例如PI3K或AKT抑制劑適用於帶有PIK3CA突變的晚期荷爾蒙受體陽性患者；而帶有AKT或PTEN基因突變之晚期荷爾蒙受體陽性乳癌患者，可考慮接受AKT抑制劑之治療。
帶有致病性BRCA1/2突變之晚期荷爾蒙受體陽性及三陰性乳癌患者，可考慮選擇PARP抑制劑作為治療選擇；而本研究中有2例檢測結果為腫瘤突變負荷(Tumor mutation burden，TMB)高表達之晚期乳癌患者，可以考慮選擇PD-1抑制劑之治療。
陳尚鴻說，本研究結果顯示基因檢測不僅可作為乳癌臨床治療參考，幫助39.5%晚期乳癌患者選擇治療方式，也有助於乳癌標靶藥物的開發。
至於為什麼台灣乳癌常見之致癌基因突變與西方國家患者相似，但台灣卻比較多年輕乳癌患者？陳尚鴻表示，基因突變雖然是癌症發生很重要的因素，但並非絕對，環境、文化、飲食、生活作息也影響很大，這些差異推波助瀾細胞癌化。
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