罕病中的罕病！女星兒罹AADC逝　醫：致神經發展障礙「已列新生兒自費篩檢」

【記者賴昀岫／台北報導】女星李宇柔（現名：陳蔓菲）的15歲兒子「牛牛」，罹患罕見疾病「芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症」（AADC），她今天表示，「牛牛走了，謝謝大家一生的陪伴」。兒童遺傳內分泌科醫師指出，這個疾病在台灣可能只有幾十位病人，屬於「罕見疾病裡的罕見疾病」，目前已被納入新生兒篩檢的自選項目，強烈希望有新生兒的家長都能盡量接受篩檢。

AADC成因和重要中樞神經傳導物質「多巴胺」有關

李宇柔過去在《命運好好玩》中曾提到，孩子出生後就發現一直在睡覺，在月子中心也很安靜，還以為是天使寶寶，但3個月時她開始覺得怪怪的，因為總感覺孩子眼睛沒有張開過；到醫院檢查竟發現血清素和多巴胺為零，被確診為罕見疾病AADC。

台北榮總遺傳諮詢中心主任、兒童醫學部遺傳內分泌科主治醫師楊佳鳳說，這個疾病在台灣的發生率「非常、非常、非常地低，是罕見疾病裡面的罕見疾病」，目前大約只有幾十位患者，主要的發生原因，和重要的中樞神經傳導物質「多巴胺」有關，會導致病人在很小的時候，就出現神經發展的障礙。

李宇柔發現3個月大兒有異狀　醫：已觀察得很仔細

楊佳鳳指出，疾病本身相當罕見，加上因為是中樞神經傳導物質的缺乏，臨床上會跟很多疾病混淆在一起，所以確實不是家長有辦法用一般的方式辨識的，通常都是要找到專科醫師，如說基因科或遺傳代謝科醫師，經過基因診斷後才能確認；雖然案例不多，但台灣相關領域的醫生，應該都會想得到，還是要去找相關領域的醫師，尤其是遺傳科的醫師診斷。

由於「牛牛」是到3個月時被發現異狀，楊佳鳳對此表示，家長能在1至3個月大時，就敏銳注意到孩子在「警醒程度」上的差異，「已經算是觀察得非常仔細了」；因為此病不易早期發現，台灣的醫療體系能迅速做出診斷，已展現出非常高的效率。

AADC為台灣新生兒篩檢自選項目　醫：建議家長盡量做

這個疾病過去完全沒有治療方法，是非常重大且罕見的中樞神經傳導物質相關疾病。不過，這個疾病目前已被納入台灣新生兒篩檢的自選項目，楊佳鳳直言，「所有有新生兒的家長，我們都強烈地希望大家能夠盡量接受篩檢」。

楊佳鳳說，過去典型的AADC病人，通常沒有辦法存活超過10歲，但基因療法帶來了一線曙光；但這個疾病真的太嚴重，很多病人診斷後仍無法存活多年，希望基因療法可以盡快讓病童使用。

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患者未滿1歲有症狀　常被誤認為癲癇、腦麻等疾病

根據罕見疾病基金會衛教資訊，其致病基因是，位於第7號染色體短臂7p11上的AADC gene，致病原因是負責製造多巴胺的芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症（AADC）缺乏，使體內多巴胺（Dopamine）與血清素（Serotonin）不足，造成嚴重的發展遲緩、眼動危象（Oculogyric crises）及自律神經系統功能失調等。

患者於出生6個月左右，開始出現神經學及肌肉方面的症狀，所以一開始有可能會被懷疑為癲癇、腦性麻痺、先天性肌肉病變或粒線體疾病等，經過反覆的檢查後才確認診斷。此病為體染色體隱性遺傳的神經傳導障礙疾病，意指父母親雙方各帶有此一缺陷基因，不分性別，每一胎皆有1/4機率可遺傳此症。疾病症狀以下幾種：

1. 運動障礙：身軀、頭及腳的肢體肌肉張力低下、發展遲緩。

2. 神經學病變：間歇性眼動危象、眼瞼下垂、全身性手足徐動、自主性活動降低、痙攣。

3. 吞嚥及餵食困難、唾液過度分泌。

4. 缺乏語言發展。

5. 情緒問題：大多數患者的情緒較為脆弱易怒。

6. 其他：胃食道逆流、便秘、腹瀉、陣發性冷汗、呼吸有喘鳴聲、低血糖、生長緩慢等。

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