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基因療法
罕病中的罕病！女星兒罹AADC逝　醫：致神經發展障礙「已列新生兒自費篩檢」

罕病中的罕病！女星兒罹AADC逝　醫：致神經發展障礙「已列新生兒自費篩檢」

【記者賴昀岫／台北報導】女星李宇柔（現名：陳蔓菲）的15歲兒子「牛牛」，罹患罕見疾病「芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症」（AADC），她今天表示，「牛牛走了，謝謝大家一生的陪伴」。兒童遺傳內分泌科醫師指出，這個疾病在台灣可能只有幾十位病人，屬於「罕見疾病裡的罕見疾病」，目前已被納入新生兒篩檢的自選項目，強烈希望有新生兒的家長都能盡量接受篩檢。
2025/07/28 16:22
生活 醫藥
聯手哈佛醫學院！馬偕醫大打造「聽得見的未來」　聽覺再生醫學里程碑

聯手哈佛醫學院！馬偕醫大打造「聽得見的未來」　聽覺再生醫學里程碑

【記者陳力維／綜合報導】由馬偕醫學大學（馬偕醫大）、馬偕紀念醫院及台灣內耳治療學會共同主辦，「第一屆台灣內耳治療學會國際研討會暨哈佛/馬偕聽覺修復及再生醫學新知研討會」，於2025年5月27日至28日假馬偕醫大舉行。此次邀請來自哈佛大學醫學院、麻省眼耳醫院等全球頂尖學者與臨床專家與會。會中馬偕醫大聽力暨語言治療學系系主任許益超教授，發表以誘導型萬能幹細胞（iPSC）衍生毛細胞與神經細胞的研究成果，建立仿生耳蝸與內耳類器官晶片開發及人工生物耳蝸的基礎，為聽覺再生醫學向臨床邁進奠定重要里程碑。
2025/06/11 12:59
生活 醫藥
翻轉人生！先失性眼疾重獲視力　2歲童靠開創性基因療法能讀寫

翻轉人生！先失性眼疾重獲視力　2歲童靠開創性基因療法能讀寫

【編譯黃惠瑜／綜合外電】生來即患有罕見疾病萊伯氏先天性黑矇症（leber's congenital amaurosis，以下簡稱LCA）的幼兒，出生時視覺嚴重喪失，若沒有治療，日後恐完全失明。所幸，一項英國眼科研究團隊最新發表的論文顯示，4名罹患LCA的1歲至2歲幼兒，接受開創性基因療法後，如今已進展至能辨別父母臉孔，甚至能讀寫的狀態，為此類罕病病患與其家人帶來改變人生的新希望。
2025/02/21 13:32
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