馬偕領先全球！大規模新生兒篩檢 提早揪罕病黏多醣症
【記者林芳如／台北報導】遺傳性罕見疾病「黏多醣症」早期外觀難發現異狀，等到出現明顯病徵時，患者骨骼與內臟器官的損傷已無法逆轉，平均壽命僅十餘歲。馬偕兒童醫院研究團隊率全球之先，透過26萬名新生兒大規模篩檢，將平均確診年齡從4.3歲大幅提前到0.2歲，掌握黃金治療期，延長病童壽命。
黏多醣症損傷骨骼、內臟難逆轉
黏多醣症（Mucopolysaccharidosis, MPS）是一種遺傳性罕見疾病，目前醫界將黏多醣症分為11型，黏多醣症總發生率為五萬分之一。馬偕紀念醫院國際罕見疾病中心主任林翔宇表示，患者因體內缺乏分解黏多醣的酵素，造成黏多醣分子堆積，引起骨骼、軟骨及其他器官的逐漸損壞。
然而，黏多醣症新生兒出生時外觀完全看不出來，隨著年齡增長，黏多醣無法分解而悄悄地在體內持續堆積，等到外觀出現明顯病徵時，患者骨骼與內臟器官的損傷已無法逆轉。臨床症狀包括短頸、胸骨突出、骨骼畸形、運動障礙和呼吸問題，症狀會日趨嚴重，最終影響患者的生活品質甚至死亡，典型患者平均壽命僅十餘歲。
馬偕兒童醫院研究團隊率全球之先，攜手台北病理中心（TIP）與中華民國衛生保健基金會（CFOH），首次針對黏多醣症4A型進行全面新生兒篩檢，自2019年9月至2023年10月間，大規模篩檢台灣26萬4843名新生兒，僅需採取新生兒腳跟血，利用簡單的濾紙血片檢測，即可簡易地判斷是否可能罹患黏多醣症4A型。
新生兒篩檢縮短黏多醣症確診時間
計畫主持人林翔宇表示，初步篩檢出95名異常個案，後續進一步轉診至馬偕兒童醫院進行確認診斷，最終9名新生兒確診為黏多醣症4A型，發生率為每10萬名新生兒中3.4例。
早期確診和介入治療是成功治療黏多醣症的關鍵，林翔宇說，此計畫成果顯示，新生兒篩檢出之黏多醣症4A型患者，能夠於0.2歲確診，大幅縮短了過去平均4.3歲才能確診，在0.3至1.7歲間即可接受酵素替代療法（ERT），掌握黃金治療時間，避免各器官系統不可逆的損傷。
自2011年起，已有11位黏多醣症4A型病患在馬偕醫院接受酵素替代療法，改善病人的運動耐力、行動與關節功能、強化肺功能及阻塞性睡眠窒息，減少尿液黏多醣體之排放量。
馬偕此次大規模之黏多醣症4A型新生兒篩檢計畫為全球首次執行，且證明早期診斷及治療可以改善臨床療效，對於促進發展有效優質之照護策略具有重大臨床與學術研究指標性價值。該成果於2024年12月榮登國際權威醫學期刊 「醫學遺傳學」（Genetics in Medicine）。
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