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新生兒篩檢
馬偕領先全球！大規模新生兒篩檢　提早揪罕病黏多醣症

馬偕領先全球！大規模新生兒篩檢　提早揪罕病黏多醣症

【記者林芳如／台北報導】遺傳性罕見疾病「黏多醣症」早期外觀難發現異狀，等到出現明顯病徵時，患者骨骼與內臟器官的損傷已無法逆轉，平均壽命僅十餘歲。馬偕兒童醫院研究團隊率全球之先，透過26萬名新生兒大規模篩檢，將平均確診年齡從4.3歲大幅提前到0.2歲，掌握黃金治療期，延長病童壽命。
2024/11/14 16:59
生活 醫藥
兒童肚子大、骨頭痛竟是罕病　他考上醫檢師回台大報恩

兒童肚子大、骨頭痛竟是罕病　他考上醫檢師回台大報恩

【記者林芳如／台北報導】別以為兒童肚子大都正常、骨頭痛是生長痛，昝先生直到某次嚴重腹瀉，醫師一摸肚子不對勁，加上他有時會骨頭痛到無法走路，轉介到台大醫院才確診罕見疾病-高雪氏症，全台灣僅43例。雖然得終生服藥，24歲昝先生目前頭好壯壯，感念從小受到台大醫護許多幫助，如今進入台大醫院擔任醫檢師繼續幫助更多人。
2024/08/10 13:28
生活 醫藥
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