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龐貝氏症嬰活不過1歲！減輕家長經濟 醫界促納公費篩檢
【記者林芳如／台北報導】罕見遺傳性神經肌肉疾病「龐貝氏症」若未及時診斷與治療，新生兒病患9成無法存活至1歲。台灣是全球第一個實施龐貝氏症新生兒篩檢的國家，惟屬自費項目，許多新手父母對於罕病缺乏了解，常誤以為檢查「非必要」或因費用考量而選擇放棄，錯失早期診斷與治療契機，因此，醫界和病團呼籲政府將此病納入新生兒公費篩檢。
「龐貝氏症」致病主因是溶小體一種酸性葡萄糖苷酵素（GAA）基因發生突變，導致 GAA酵素無法分解肝醣，堆積的肝醣逐漸使肌肉受損，最後影響心臟和呼吸道肌肉。龐貝氏症又可分為嬰兒型和晚發型二種，嬰兒型約佔1/3，發生率平均每62,186名新生兒就有1位，若未及時診斷與治療，新生兒病患9成無法存活至1歲。
台灣是全球第一個實施龐貝氏症新生兒篩檢的國家，然而該項檢查仍屬自費項目，罕見疾病基金會創辦人陳莉茵觀察，許多新手父母對於罕病或相關檢查缺乏了解，常誤以為檢查「非必要」或因費用考量而選擇放棄，導致寶寶錯失早期診斷與治療的契機。
去年甚至發生台中王姓家長為了幫孩子買保險，聽信保險員建議，選擇等孩子滿月納保後再進行自費新生兒篩檢，導致王小弟未及時篩檢出龐貝氏症，出生後27天呼吸窘迫、心臟異常肥大，發病後緊急給藥仍情況危急，氣管被肥大的心臟完全壓迫無法進氣，頻繁心律不整、全身水腫、心跳一度降至每分鐘30下，住院40天歷經多次急救才救回來。
台大醫院基因醫學部主任簡穎秀提醒，新生兒先天疾病篩檢是守護寶寶健康的關鍵第一步，及早診斷才能掌握黃金治療時間，龐貝氏症新生兒即時用藥可大幅改善呼吸與運動功能。臺北榮總兒童醫學部醫師楊佳鳳表示，目前龐貝氏症寶寶平均出生9.7天內開始接受酵素治療，顯著提升預後效果。
罕見疾病基金會創辦人陳莉茵呼籲政府將龐貝氏症納入新生兒公費篩檢項目，讓寶寶一出生就能及早篩檢、及早診斷，及時展開治療，避免遺憾。同時，她也建議政府應全盤規劃新生兒及罕病兒童健康成長所需的資源與配套措施，打造一個健全且永續的罕病照護環境。
楊佳鳳指出，一旦錯過新生兒階段的篩檢與診斷，等到明顯出現龐貝氏症狀時，往往已錯失治療黃金期，甚至導致不可逆的器官損傷，若能公費支持，不僅能減輕家庭負擔，也有助於降低長期醫療支出。
對此，國健署副署長魏璽倫表示，龐貝氏症納入篩檢涉及多方，未來除了衛教資訊的常規建立，也會努力爭取相關資源。
