兒童肚子大、骨頭痛竟是罕病 他考上醫檢師回台大報恩
【記者林芳如／台北報導】別以為兒童肚子大都正常、骨頭痛是生長痛，昝先生直到某次嚴重腹瀉，醫師一摸肚子不對勁，加上他有時會骨頭痛到無法走路，轉介到台大醫院才確診罕見疾病-高雪氏症，全台灣僅43例。雖然得終生服藥，24歲昝先生目前頭好壯壯，感念從小受到台大醫護許多幫助，如今進入台大醫院擔任醫檢師繼續幫助更多人。
台大醫院基因醫學部醫師徐瑞聲表示，高雪氏症是一種代謝疾病，正常人會有正常酵素作用，當缺乏酵素時就會造成代謝路線上游產物不斷堆積，看堆積在哪個器官而症狀不同，病童會肝脾腫大、血小板異常、貧血，有些個案會出現神經學症狀、骨頭痛或其他骨骼系統影響。
根據國健署統計，全台灣至今累計43人確診高雪氏症，其中9人過世，因為有嚴重神經學症狀，約在1-2歲就不幸病逝，台大醫院則通報13位病例。台大基因醫學部主任簡穎秀表示，高雪氏症在台灣發生率約十萬分之一以下，高雪氏症有包含在新生兒篩檢，但家長需要自費，若能在併發症不多之前治療，預後效果很好。
24歲高雪氏症病友昝先生目前在台大醫院基因醫學部擔任醫檢師，6歲時確診高雪氏症，小時候四肢瘦卻肚子一直偏大、不時骨頭痛，但因為兒童通常肚子較大，骨頭痛以為是生長痛，直到某次嚴重腹瀉，醫師摸肚子感覺奇怪，得知他有骨頭痛症狀，立即將他轉介到台大醫院才確診。
昝先生說，治療前嚴重骨頭痛到無法行走需要家人抱或攙扶，接受治療之後就沒有骨頭痛，不過肝脾有點腫大，小時候發育期間要避免激烈碰撞肚子，所以體育課會避免躲避球，但是一般跑跳、打籃球、桌球和羽毛球都沒問題。
昝先生大學畢業之前，十多年來都是採酵素替代療法，每兩週就要請一次半天假去醫院接受靜脈注射，兩年前畢業進入職場後比較不方便經常請假，就改採口服藥，每天服藥兩次，終生用藥，無論是酵素替代療法或口服藥目前都有健保給付。
台大醫院基因醫學部醫師徐瑞聲說明，高雪氏症有兩種治療方式，一是受質減少療法，二是酵素替代療法。當沒有治療的時候就像水龍頭一直開著，水缸接水但下游管道不暢通，水缸滿溢，受質減少療法是在上游控制進水量，滴進水缸的水不多就不會滿出來，酵素替代療法則是讓水缸排水管暢通，讓流入水缸的水可以順利排掉。
小時候抗拒打針，護理師抽血難免失誤，昝先生回憶會跑去廁所哭，醫護和爸爸就到廁所安慰他，青春期埋怨為什麼只有他要打針，所幸諮詢師、護理師和學校導師、家人都會跟他溝通，安撫他的情緒。
從小到大受到許多醫護人員幫助，父親跟昝先生說，將來如果有機會可以回饋照顧其他病人，所以求學期間，昝先生就以醫檢系為目標，很榮幸如今可以進入台大醫院基因醫學部工作，希望用自己的專業和親身經歷，為更多病人提供幫助和支持，延續這份愛和關懷。
