SMA里程碑！台灣小鼠模式獨步全球 健保擴大給付翻轉命運
【記者林芳如／台北報導】健保從2020年開始分階段給付罕病脊髓性肌肉萎縮症（SMA）藥物，終於在今年8月開花結果，解除確診年齡與上肢運動功能兩大限制。「台灣SMA之父」鐘育志教授見證從台灣研發出全球第一個SMA小鼠模式，到全面擴大給付，內心充滿感激與感動，許多原本不抱希望的病友也重燃希望。
SMA是一種單一SMN1基因變異導致神經肌肉退化的罕見疾病，患者會因運動神經元持續性退化，全身肌肉張力低下、四肢與軀幹肌無力及肌肉萎縮，影響坐立、行走、說話與吞嚥功能，嚴重甚至無法自主呼吸而死亡。SMA是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病，最嚴重的第一型患者在2歲前死亡率約80%。
台灣政府從2020年開始分階段給付SMA藥物，並於今年8月開花結果，健保取消「3歲以下確診」與「上肢運動功能RULM≧15分」的兩大限制，全面擴大給付。
高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒神經科鐘育志教授被譽為「台灣SMA之父」，2000年和中研院李鴻夫婦、張建國等共同研發世界首例SMA小鼠模式，奠定SMA致病機轉與藥物研發。
台大醫院神經部教授蔡力凱表示，這個國際通稱「Taiwan model」的SMA台灣模式小鼠，是名符其實的「台灣之光」，台大醫院團隊也以此SMA小鼠，陸續在國際發表多篇重要學術論文。
2007年，高雄醫學大學附設中和紀念醫院引進海外呼吸照護模式，成立全台第一個SMA跨科醫療團隊，實施多系統全人照護，2017年起亦開始SMA藥物恩慈治療的提供。
鐘育志教授門診就有一位10歲的小病人「小晴」，從每天24小時臥床、配戴呼吸器，到4、5歲接受恩慈治療後，逐漸不再全天依賴呼吸器，且經常規劃旅遊、露營，是凝聚家人情感的開心果。
中國醫藥大學兒童醫院副院長周宜卿進一步說明，國內健保給付SMA也因應科學研究的進展，與時俱進逐步開放，2020年先開放新生兒與兒童申請；2023年打破治療年齡的限制，讓成人病友也有機會接受治療，同時提供3種藥物供選擇。今年8月更打破確診年齡與上肢運動功能的限制。
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周宜卿分享最近來諮詢一名20多歲女病友，小時候因走路容易跌倒，檢查確診為SMA，但因兄弟姊妹已有人久等不到SMA藥物而過世，讓她不敢懷抱希望，就算後來看到健保全給付的新聞，也選擇獨自到診間諮詢，不敢向父母說，就怕無法順利獲得治療，徒惹家人傷心。
還有一位病人，過去兩次因上肢運動功能13、14分、未達15分的門檻，遭健保駁回申請，心情就像重考生屢考不過一樣沮喪，但新政策取消限制，終於露出笑容，信心滿滿地再次申請。
SMA曾經無藥可醫，如今SMA藥物不但能「幫病程踩煞車」，甚至發現有機會讓運動功能進步。周宜卿鼓勵病友再給自己一次機會，主動回診諮詢與治療，不論是新生兒、嬰幼兒、青少年或是成人病患，都可以與醫師討論用藥選擇，對病患與家屬來說都是翻轉命運的機會。
