特刊
席琳狄翁成她確診關鍵！雙腿黏地難跨步 竟是僵硬人症候群
【記者林芳如／台北報導】「腳就像黏在地上，跨不出去，多次卡在斑馬線」，一名30幾歲女子兩年多前雙腿異常沉重，原以為是運動傷害，但復健治療也無法緩解肌肉僵硬感，日常走路、洗澡都深受影響，直到國際巨星席琳狄翁罹患僵硬人症候群的新聞曝光，她改看神經內科，經檢查後確診相同罕病。
僵硬人症候群好發於30〜60歲
僵硬人症候群(Stiff person syndrome) 是神經、自體免疫系統異常引起的罕見疾病，盛行率約百萬分之一，全台估計20餘人罹病；致病原因仍不明，但越來越多研究顯示，主要和自體免疫系統異常有關。
台北醫學大學附設醫院神經內科主治醫師戴瑞億解釋，約6成僵硬人症候群病人的血液和腦脊髓液中，檢驗出GAD(麩胺酸脫羧基酶)抗體濃度上升；GAD 是負責合成γ-丁氨基酪酸（GABA）的酵素，也是調控中樞神經系統內抑制性的神經傳導物質。
戴瑞億指出，僵硬人症候群病人的自體免疫系統會攻擊自己體內的GAD，影響GAD合成GABA的正常運作，進而影響中樞神經系統的抑制功能，神經過度興奮，肌肉過度收縮，肢體變得僵硬。
僵硬人症候群好發於30〜60歲成年人，也有少數1〜2歲的幼童個案，女性為男性的兩倍。戴瑞億表示，發病通常從下半身開始，下腹部、下背部及下肢的肌肉會有僵硬感，逐漸影響到走路，走起路像機器人，最後會因肢體扭曲而舉步維艱，只能躺在床上，嚴重影響生活品質。
雙腳肌肉僵硬跨不進浴缸、難爬樓梯
這名30多歲女子於2022年夏秋開始出現異狀，在捷運站走到對面月台搭車，雙腿沉重舉步維艱，走得很累又滿頭大汗，出門上班成了痛苦的事。為此，她只能改變通勤方式，由先生騎車接送，但後座的她雙腳有時像痙攣一樣僵住，整個人不自覺地往後仰。
她改到公車站搭車，常常綠燈都快轉紅燈，馬路只走一半，人一緊張肌肉更僵硬，好幾次僵在斑馬線上進退不得，甚至曾跌倒骨折。不僅如此，有時樓梯爬到一半就上不去，需要人扶一把，洗澡跨不進浴缸，腳部僵硬到無法脫掉室內拖鞋，在公司餐廳吧台用餐也常上得去卻下不來。
由於熱愛戶外活動也常挑戰百岳，這位病人一開始懷疑是運動傷害，但使用類固醇及肌肉鬆弛劑等藥物、熱敷和電療都無法緩解肌肉的僵硬感，直到席琳狄翁罹患僵硬人症候群的新聞出來，發現自己的症狀和席琳狄翁極為類似，轉赴神經內科看診，檢查確診僵硬人症候群。
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下肢感覺異常、步態有問題快看神經內科
戴瑞億表示，僵硬人症候群治療方式包括藥物治療、物理治療及職能治療，藥物如抗癲癎藥物、肌肉鬆弛劑、免疫抑制劑等，其中，靜脈注射免疫球蛋白為目前主要的免疫治療方式，藉此調整異常的自體免疫狀態。
病人自2023年春季起定期接受免疫球蛋白治療，肌肉僵硬獲得緩解，走路不再像機器人，夫妻倆偶爾還會到比較平坦的郊山踏青或一起游泳。
僵硬人症候群常被誤為巴金森氏症、多發性硬化症、纖維肌痛症候群、肌肉強直症或焦慮、恐慌等身心症狀，戴瑞億表示，透過神經學檢查及血液、腦脊髓液的檢測即可確定診斷，民眾若出現下肢感覺異常且合併有步態問題，可盡速至神經內科就診，及早接受專業治療。
