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39歲婦自然受孕 產檢發現染色體異常！懷孕18周忍痛引產
【記者王煌忠／台中報導】現代人晚婚趨勢增加，女性卵子品質隨年齡增加而下降，染色體異常機率也隨之提升，一名39歲林姓女子想要自然懷孕，經醫師協助開立排卵藥、調整經期成功受孕，卻在自費產檢時，驗出胎兒染色體呈現異常，懷上「柯林菲特氏症」寶寶，考量胎兒未來可能面臨生理與生育困難，忍痛在18周引產，與肚中無緣的寶寶說再見。醫師建議，透過即早取精並冷凍保存，未來採用試管療程、單一精子顯微注射（ICSI），仍有生育健康寶寶機會。
茂盛醫院不孕科醫師李俊逸表示，林女去年到院求診備孕，經檢查其輸卵管、子宮環境都正常，但卵巢庫所數指標AMH只有0.89，遠低於2-5的正常值範圍，所以較難自然受孕，建議她儘快做試管治療拚生機。
由於林女想試試自然受孕的方式，李俊逸遂開立排卵藥，協助調整月經週期，林女也幸運成功受孕，並在懷孕第10周自費產檢「非侵入性胎兒染色體檢測（NIPT），報告呈現染色體數目異常，為47,XXY的「柯林菲特氏症」，孕期16周再接受羊膜穿刺，染色體異常結果相同，林女只好忍痛在18周引產，與肚中無緣的寶寶說再見。
茂盛醫院遺傳實驗室主任李月君指出，正常男性的染色體是46,XY，其中23, X來自母親的卵子，23,Y來自父親的精子，「柯林菲特氏症」因卵母或精子細胞在形成配子的減數分裂過程中發生異常，導致體內多1個X染色體。其發生率會隨著母親年齡而增加，約在500至1000個活產男嬰會出現1位。
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李俊逸解釋，柯林菲特氏症將影響生育能力與第二性徵發展，此症患者因多了一條X染色體，體內雄性激素不足，青春期後可能出現「男性女乳症」，包括乳房增大、陰毛稀疏、皮膚細膩、身材修長、聲音高亮等特徵，此外患者睪丸較小，造精功能逐漸退化，導致無精症，使自然生育的可能性大幅降低。
李俊逸表示，高齡婦女仍有自然受孕的機會，但機率較低，且容易發生染色體數目異常的情形，所以會建議採用試管療程，先做胚胎品質分級及胚胎著床前染色體篩檢（PGS），挑選出質優的胚胎後再來植入，如此懷孕、活產的機率就大為提升。
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由於「柯林菲特氏症」的染色體可能會由親代再遺傳給子代，所以在備孕之前，可進一步詢問遺傳諮詢專家，再搭配PGS（亦稱PGT-A）檢查，否則容易遇到像林小姐一樣的狀況，好不容易才懷孕，結果空歡喜一場，一切又回到原點；李俊逸強調「懷孕不是重點，最重要的是媽媽孕期平安、生產順利，而且寶寶健康」。
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