2年聽到鬧鐘就大叫、痙攣 國中女罕見心律不整險喪命
【記者林芳如／台北報導】家中孩子莫名暈厥或抽搐有可能是心律不整！12歲小涵長達兩年會在清晨睡夢中突然大叫且全身強直痙攣，今年初某天早晨再次發作，不像平常自行恢復甦醒且抽搐時間過長，送醫急救短短40分鐘就電擊7次，因家族有人早年猝死，安排基因檢測，診斷為罕見心律不整。
起床大叫且痙攣竟是心律不整
小涵早上起床大叫及進入無意識全身痙攣發作狀態已持續兩年，每次1-2分鐘後會自行甦醒，這次急救過程中，小涵出現「連續」多型性心室頻脈（電氣風暴），每次電擊後不到5分鐘又再次發作，短短40分鐘內給予7次電擊。
因給予藥物無法改善，醫師緊急幫小涵安裝葉克膜，並放置右心室導線進行過速激發(以更快速的節律來終止心室頻脈)，又經15次電擊，小涵的狀況才穩定下來。經基因檢測確認有KCNH2基因突變，診斷為「KCNH2基因相關的長QT症候群所誘發多型性心室頻脈」。
長QT症候群常見3種基因突變
中國醫藥大學兒童醫院兒童心臟科醫師戴以信表示，長QT症候群是罕見心律不整疾病，可能造成的基因突變約有15種，最常見的前3種為：KCNQ1(運動時發作)、KCNH2(起床鬧鐘刺激發作)、SCN5A(睡眠中發作)。
長QT症候群起因於心臟肌肉細胞表面膜電位離子通道異常，造成「早期後去極化」效應，進而產生誘發多型性心室頻脈，多半會以不明原因而導致暈厥，也可能會抽筋。小涵在規則使用藥物並把手機與鬧鈴調整為震動，以降低誘發抽搐發作的因子，目前健康地回歸校園生活。
長QT症候群的治療常以「乙型交感阻斷劑」來降低交感神經活性，以降低發作機率。戴以信指出，但若像小涵嚴重電氣風暴，除了藥物積極治療，還需放置「體內去顫器(ICD)」，以防在醫院以外的地方發作，可以立即電擊救回病人，甚至若電擊次數過多(如電氣風暴)，還需實施交感神經阻斷術，減少發作機率。
孩童莫名暈厥或抽搐快就醫
中醫大兒童心臟病及超音波中心副院長謝凱生提醒，小涵其實是幸運的案例，加上媽媽及時察覺，後續醫療緊急救護人員處理得當，不然很可能喪失寶貴生命或導致永久性腦傷。所以當遇到孩童不明原因「暈厥」或「抽搐」，應盡速至兒童心臟科就醫，檢查是否有尚未發現的心律不整。
