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陽明交大、台大兒醫合作 開發罕病「FOXG1症候群」預測技術
【記者王良博／台北報導】每三萬名新生兒約會有1人罹患罕見疾病FOXG1症候群，症狀包含無法言語、行走、嚴重癲癇等，而病因是FOXG1基因突變。陽明交大與台大兒童醫院開發一項預測FOXG1症候群嚴重程度的檢測流程，有助於規劃後續支持患者的策略，此成果登上國際權威期刊《Molecular Psychiatry》。
陽明交大今（30）日發布新聞稿，介紹該校與台大兒醫合作開發的這項技術。
陽明交大說明，FOXG1症候群是一種罕見的神經發展疾病，症狀表現多樣，從嚴重的癲癇、運動障礙、進食困難與智能發展遲緩，到較輕微的自閉症皆可見，患者通常無法言語與行走，且臨床嚴重度因人而異。
FOXG1症候群病因為FOXG1基因突變，早期被稱為非典型的雷特氏症，每三萬名新生兒會有一人罹患此罕見疾病，目前全球患者約有1200人。FOXG1基因在胎兒大腦早期發育扮演關鍵角色，一旦發生突變，可能導致大腦發育異常。
陽明交大表示，目前已有次世代基因定序來檢測FOXG1變異，但FOXG1的不同變異位點所造成的病情嚴重程度十分迥異，不僅父母因資訊不足而焦慮無助，醫師也難以判斷是否該介入治療。
陽明交大說，該校腦科學研究所特聘教授蔡金吾與台大兒童醫院院長李旺祚，分析來自歐洲、北美、日本與台灣等國共14名FOXG1症候群患者的臨床症狀與腦部影像資料，建立一項結合實驗室功能檢測的創新流程，包含蛋白表現分析、基因調控測試與小鼠胚胎細胞遷移實驗三種方式，成功預測超過9成病患腦部異常的嚴重程度。這項突破也刊登在國際權威期刊《Molecular Psychiatry》（分子精神醫學）。
「這種方法讓醫師不只是知道有突變存在，更能理解其實際危險性，」蔡金吾表示，這是首次能夠評估特定FOXG1基因突變的致病性，並預測病人的不同嚴重程度，對罹病孩童與家庭來說是關鍵的一步。
「罕見疾病往往讓家庭充滿疑問卻找不到答案，」李旺祚指出，希望這項診斷工具，能夠縮短資訊落差，若能在產前或新生兒階段，及早準確預測疾病嚴重性，就能幫助規劃後續的介入策略，並更好地支持受疾病影響的兒童與家庭。
陽明交大說，雖然專業實驗室技術目前尚未普及於常規醫療檢測流程中，但這些結果仍提供初步證據，顯示未來可發展更個人化的診斷方式。
