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女星兒罹罕病AADC「平均年齡僅6歲」 15歲驟逝！她淚崩：謝謝一生陪伴
【記者盧麗蓮／綜合報導】《戲說台灣》御用演員、資深女星李宇柔（現名：陳蔓菲）的兒子「牛牛」罹患罕見疾病AADC（芳香族L-胺基酸脫羧酶缺乏症），過去曾被醫生告知孩子可能只能活到5、6歲，但她不放棄任何希望，積極治療和運動，伴兒長大。不過今天她今天向外界證實，15歲的兒子猝逝，「牛牛走了，謝謝大家一生的陪伴。」
李宇柔因患有子宮頸閉鎖不全，求子路艱辛，她第一胎孩子沒保住，第二胎每週都去產檢，並做1千多種罕見疾病檢驗，一切都是正常，2009年她生下第二胎，一開始大家都恭喜，媽媽還說「兒子好可愛」，但之後發現兒子患有罕見疾病，「他不會說話，連坐著都需要用綁帶綁住。」
孩子總是在睡覺 感覺「眼睛沒張開過」
李宇柔過去在《命運好好玩》中曾提到，孩子出生後就發現一直在睡覺，在月子中心也很安靜，還以為是天使寶寶，但三個月時她開始覺得怪怪的，因為總感覺孩子眼睛沒有張開過。
李宇柔帶著孩子去醫院進行檢查，結果發現血清素和多巴胺是零，確定是先天性的基因缺陷芳香族 L-胺基酸類脫羧基酵素缺乏症(AADC)。
醫師告知平均年齡4-6歲 李宇柔淚崩
李宇柔聽到醫師的診斷後淚崩，表示孩子症狀類似帕金森氏症，永遠癱瘓，不會講話，醫生跟她說「就好好陪他吧！大概3-5歲。」
她回憶，「牛牛」1歲多時一度差點喪命，最後打了強心針才搶回一命，醫師幫孩子申請人道救援，當時日本針對此病進行基因治療，「牛牛」因此進行治療。李宇柔說：「腦子釘了8個洞，把頭皮、腦骨掀開，進行治療」。
進行手術時「牛牛」才2歲，治療後他好轉許多，一度可以坐下、走動，但近年又開始退化、癱軟。
AADC為隱性遺傳疾病 平均壽命5~6歲
臺大醫院官網指出，AADC是先天性的基因缺陷，為一種體染色體隱性遺傳疾病，當父母各帶有一個缺陷基因時，每一胎不分性別將有1/4機率罹病。此症的致病基因已知為DDC基因，在第7號染色體p11的位置上。由於無法合成多巴胺，因此缺乏AADC，會有類似帕金森氏症的嚴重運動障礙出現。
患病的嬰兒一般沒有症狀，可是幾個月後就可能開始出現類似腦性麻痺的症狀；多數均有肌肉張力低下、發展遲緩、餵食困難、缺乏自主運動、情緒不穩和眼動危象等表現，病童多會因感染併發症而死亡，平均壽命約為5~6 歲。被診斷為AADC缺乏症前可能被懷疑為癲癇、腦性麻痺、先天性重肌無力症或粒線體疾病等。
家長最心痛1事
依據國民健康署的資料，截至2022年6月台灣有60位AADC缺乏症患者。
這類病童自嬰兒時期即出現各種問題，無法像正常的孩子成長，生活大小事項都必須由照顧者來協助。最令家長痛心的是，每隔不久，孩子就要經歷長達數小時類似癲癇發作的症狀(稱動眼危象)，而發作時間無法進食及休息，對小小病童以及家長來說都是無比的折磨。
AADC缺乏症基因治療
罕見疾病基金會指出，在治療方面，有些AADC缺乏症孩子經過多巴胺受體刺激物的藥物治療，可以改善一些運動功能活到10歲。但台灣病童對藥物治療的反應不佳，平均到了5~6歲即因功能障礙而死亡。
2007年起有幾位AADC家長毫不放棄地為孩子尋找解藥，正逢帕金森氏症基因治療臨床計畫在各國展開，其治療機轉正是治療AADC缺乏症的最佳途徑，於是在臺大醫院基因醫學部醫師胡務亮相助下，第一位患童琦琦於2010年2月經由衛福部同意以恩慈療法展開基因治療，亦成為全球首例接受基因治療的AADC缺乏症患童。
