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帶脆折症基因!28歲人妻3度試管失敗 AI助攻讓她喜當雙寶媽

帶脆折症基因!28歲人妻3度試管失敗 AI助攻讓她喜當雙寶媽

【記者王煌忠/台中報導】帶有「X染色體脆折症」基因的文姓女子,從28歲起嘗試三次一般試管療程皆以失敗收場,經台中茂盛醫院透過「第4代AI人工智慧試管嬰兒技術」與「胚胎植入前基因診斷技術(PGD)」檢測,同時搭配受卵試管方式,終於在2年間順利迎來一對健康姐弟,求子歷程讓她與先生從「絕望」走向「希望」,凸顯受卵與基因篩檢在避免遺傳疾病中的重要性。
健保史上最貴藥!一劑近億元治療罕病AADC 12月上路

健保史上最貴藥!一劑近億元治療罕病AADC 12月上路

【記者林芳如/台北報導】女星李宇柔的15歲兒子牛牛因罹患罕病「芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症」(AADC)過世,健保署藥物共擬會今日審查通過一款基因治療藥物,給藥一次號稱終生有效,但定價近一億元,為目前健保給付單價最高的藥品,將與藥廠進行價量協議,今年12月開始給付,預估第一年13人受惠。
新生兒腸病毒重症威脅持續 2嬰住加護病房2-3周未脫險

新生兒腸病毒重症威脅持續 2嬰住加護病房2-3周未脫險

【記者林芳如/台北報導】國內新生兒感染腸病毒併發重症風險持續,上周新增2例出生8天和5天新生兒感染伊科病毒11型併發重症,已經住院2-3周仍在加護病房治療中,疫調發現,父母親在生產前都有一些發燒、咳嗽、喉嚨痛、流鼻水等疑似症狀。因此,生產前14天至生產後如有出現發燒、呼吸道感染、腹瀉等疑似症狀,儘速告知醫師。
B肝轉癌風險評估突破!2類人肝指數正常仍需治療 台灣領先全球

B肝轉癌風險評估突破!2類人肝指數正常仍需治療 台灣領先全球

【記者林芳如/台北報導】慢性B型肝炎患者過去認為肝指數沒有明顯上升,處於「免疫耐受期」和「不活動性帶原期」,肝癌風險低可以不需要服藥治療,不過台大醫院和中研院最新研究提供全球更精準的評估指標,免疫耐受期患者的表面抗原小於1萬IU/mL ,可及早用藥,不活動性帶原期表面抗原大於100IU/mL,不可忽視肝癌風險,需定期追蹤。
8月嬰突嘔吐抽搐!送醫驚知顱內出血 雙親淚崩怒告保母5萬交保

8月嬰突嘔吐抽搐!送醫驚知顱內出血 雙親淚崩怒告保母5萬交保

【記者曾伯愷/新北報導】新北市一名8個月男嬰,昨天上午突吐奶、抽搐,保母焦急通知119送醫,經診斷為硬腦膜下腔出血,疑似頭部受創導致,所幸急救後沒有生命危險。院方昨天通報相關單位調查是否受虐,警方昨帶回保母、雙親釐清,男嬰身上沒有外傷,勘驗現場、男嬰雙親住家監視器畫面,暫無事證顯示男嬰受虐。男嬰雙親淚崩,透露好不容易透過試管才喜獲麟兒,沒想到卻發生意外,怒告保母傷害,檢察官昨複訊後諭令保母5萬元交保候傳。
今年首例廣東移入屈公病!台女遊佛山遭叮 返國隔天爆4症狀

今年首例廣東移入屈公病!台女遊佛山遭叮 返國隔天爆4症狀

【記者林芳如/台北報導】國內新增今年首例中國廣東境外移入屈公病,疾病管制署表示,這名居住中部的40多歲本國籍女性,今(2025)年7月至佛山市及深圳拜訪友人,曾被蚊子叮咬,7月30日返台,31日出現發燒症狀,8月1日因紅疹、腳踝及四肢疼痛等症狀就醫並住院治療,經採檢送驗後確診,8月4日痊癒出院,將持續監測至8月26日。
罕病中的罕病!女星兒罹AADC逝 醫:致神經發展障礙「已列新生兒自費篩檢」

罕病中的罕病!女星兒罹AADC逝 醫:致神經發展障礙「已列新生兒自費篩檢」

【記者賴昀岫/台北報導】女星李宇柔(現名:陳蔓菲)的15歲兒子「牛牛」,罹患罕見疾病「芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症」(AADC),她今天表示,「牛牛走了,謝謝大家一生的陪伴」。兒童遺傳內分泌科醫師指出,這個疾病在台灣可能只有幾十位病人,屬於「罕見疾病裡的罕見疾病」,目前已被納入新生兒篩檢的自選項目,強烈希望有新生兒的家長都能盡量接受篩檢。
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