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郭智輝注意！蒙古症已正名 一文認識唐氏症早療
【記者林芳如／台北報導】經濟部長郭智輝以蒙古症(唐氏症)比喻台積電與英特爾合資有風險，涉嫌歧視挨轟。唐氏症是一種染色體數目異常疾病，除了外觀變化，也容易有先天性心臟病、腸胃道閉鎖、智力發育緩慢，不過可以透過手術、早期療育改善，唐氏症雖無法治癒，但家長積極與醫師合作，可激發孩子的能力到極致。
每800～1000個新生兒就有1例唐氏症
經濟部長郭智輝昨日在廣播節目受訪時說，台積電宣布加碼投資美國之前，大家原本都在討論台積電是否與英特爾合資，他以蒙古症比喻兩家公司不可能合資，「你知道他家有蒙古症，你要娶媳婦，但他家有蒙古症的傳統，你要娶他嗎？這要有很大的決心，不是說蒙古症不好，但這是長期的，後代如果有也會痛苦，有這個風險」。
經濟部事後代部長發聲明緊急滅火稱引喻失當，對病患及企業都感到十分抱歉。台北榮總婦產科醫師陳晟立表示，唐氏症舊稱蒙古症，是一種染色體數目異常的疾病，因為卵子分裂異常造成患者比正常人多了一條第21對染色體。唐氏症發生率約為每800～1000個新生兒當中有1例，孕婦年紀愈大，發生率愈高。
唐氏症易有先天心臟病、智能發展遲緩
陳晟立指出，健康的30歲女性生下唐氏症寶寶的機會約為1/900，到了40歲的機率則高達1/100，雖然高齡產婦生下唐氏症寶寶的機會較高，但整體唐氏症寶寶中僅20%出生自高齡產婦，80%還是發生在年輕產婦。
唐氏症患者外觀常見特徵包括頭圍較小、後腦勺扁平、兩眼距離較寬、塌鼻子、經常張口伸舌、頸部較短，另外也容易有先天性心臟病、腸胃道閉鎖、智力發展緩慢。新竹馬偕兒童醫院資料指出，目前沒有任何醫療方法可以治癒唐氏症，都是針對病情擬定治療計畫，先天性心臟病和腸胃道閉鎖透過手術，智力發展緩慢則透過早期療育。
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產前3種篩檢減少生下唐氏兒
新竹馬偕兒童醫院資料指出，唐氏症寶寶最好出生後就開始早期療育，療育計畫由心理治療師、醫生及家長共同參與擬定，治療範圍包括語言、職能、物理、感覺統合、特殊教育、社會行為能力等，以便培養唐氏症兒自我照顧、獨立生活的能力，家長們積極配合可激發孩子的能力，使早期療育效果更顯著。
為了減少生下唐氏兒的機會，可利用母血唐氏症篩檢、絨毛膜取樣及羊膜穿刺等方法作產前診斷。陳晟立說明，年輕低危險群的孕婦可以在懷孕14到22週抽血作唐氏症篩檢，經過計算後，若胎兒得到唐氏症的機會大於1/ 270，則建議用羊膜穿刺作胎兒染色體分析以確定診斷。
35歲以上高危險群孕婦則建議在16週到20週時直接作羊膜穿刺檢查，除了唐氏兒之外，陳晟立表示，若有習慣性流產、地中海貧血等問題，或家族中有遺傳疾病，也都是產前遺傳諮詢的對象。
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