肺癌女靠黑色素瘤藥物續命 跨癌別基因開啟「異病同治」
【記者林芳如／台北報導】跨癌別特定基因開啟「異病同治」新時代！一名7旬婦人因久咳不癒及胸痛就醫，診斷出肺癌且癌細胞已轉移至腦部及肝臟，無法開刀，所幸找到BRAF驅動基因突變，BRAF大多出現在黑色素瘤和甲狀腺癌，肺癌病人僅2-4%帶此突變，標靶藥物原本針對前兩種疾病研發，如今也能治療肺癌，帶給病友一線生機。
跨癌別特定基因可使用相同藥物治療
台灣免疫暨腫瘤學會理事長張文震表示，傳統的癌症治療以原發部位癌別為處方用藥的基礎，然而，近年醫學發現不同癌別也可能發現相同的基因突變，即為「跨癌別特定基因」，病友只要確認有特定基因突變，例如高腫瘤突變負荷量(TMB-H)、RET融合基因或突變基因、BRAF突變、NTRK融合基因等，就有機會不論癌別使用相同的藥物治療。
台灣肺癌發生率和死亡率均排名第一，每年新增超過1萬6千名患者，其中約9成屬於非小細胞肺癌。非小細胞肺癌常見EGFR、ALK、ROS1、EGFR Exon 20、KRAS、MET、BRAF、NTRK與RET等9大驅動基因，其中最後3種基因突變是肺癌中的「罕癌」，比例僅占1-2％左右，幸運的是這些基因已有被核准用於多種癌症的標靶藥物被研發出來。
肺癌、黑色素瘤、甲狀腺癌有相同基因突變
以BRAF V600E為例，台灣免疫暨腫瘤學會理事吳教恩指出，黑色素瘤約40-60%患者帶此突變，甲狀腺癌近50%患者帶此突變，肺癌僅2-4%。當檢測具此突變的患者，就有機會接受BRAF精準治療。研究顯示，BRAF基因變異對應的標靶藥，對肺癌、甲狀腺癌、黑色素瘤等都能延長疾病控制的時間。
台大醫院內科部何肇基教授表示，過去，肺癌病友如果屬於跨癌別特定基因變異，因缺乏相對應的標靶藥物，治療僅有化療一途，但傳統化療的預後差，病友飽受不斷復發之苦，且整體存活時間也顯著縮短。然而，近年相對應的標靶藥物陸續上市，甚至於去年底和今年初納入健保給付，讓癌友對於更有效治療與減輕經濟負擔都有了新的盼望。
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健保給付三種癌症基因檢測方式
癌友想知道自己是否有跨癌別特定基因，癌症基因檢測的常見方式有IHC（免疫組織化學染色）、PCR（聚合酶連鎖反應技術）與近來話題火熱的NGS（次世代基因定序），三者都有健保給付，前兩者檢測項目有侷限，NGS可以一次檢測較多種基因，及早確認突變的基因類型，有助及早擬定更精準的治療策略。
